Toll样受体4基因多态性与脓毒症的关系

刘雪燕¹ 徐勇¹ 陈怀生¹ 周金敬¹ 吴胜楠¹
1. 深圳市人民医院ICU, 2. 深圳市人民医院龙华分院

目的 研究深圳地区G^－菌感染的脓毒症患者Toll样受体4（TLR4）5′调控区2244G→A、2299A→G单核苷酸多态性（SNP），并探讨其与脓毒症的发展和预后的关系。 
方法  采用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性（RFLP）方法，进行全血基因组DNA提取，PCR扩增后，分别用MaeII酶切500bp产物检测2244G→A，SphI酶切599bp产物检测2299 A→G，确定等位基因型频率，同时记录患者脓毒性休克、平均住院时间、费用和预后，运用SPSS16.0进行统计学分析，多组比较采用方差分析，两两比较采用采用LSD-t 检验和秩合检验。
结果 深圳地区G^－杆菌感染患者TRL4 2244,2299位点均发生不同程度的变异，与文献报道的健康中国人群相比，2299A→G基因型频率有明显差异（P<0.05）。但无论从死亡率、感染性休克发生率、ICU平均住院时间、ICU平均费用进行SNP阳性和阴性两组比较，均无统计学意义（P值分别为0.741、0.405、0.160、0.129）。
结论 TRL4基因5′调控区2244,2299位点确实在深圳地区脓毒症患者中存在广泛存在的遗传学变异，2299A→G基因型频率可能具有地区和人群分布差异。影响脓毒症患者病情发展和预后的因素较复杂，基因多态性可能仅仅是众多的影响因素之一。